Bệnh di truyền – bệnh thiếu tế bào hình liềm

Không có cách chữa bệnh cho hầu hết những người thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa sự cố khác liên quan đến thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Định nghĩa

Thiếu máu tế bào hình liềm là một hình thức di truyền của bệnh thiếu máu – một điều kiện trong đó có không đủ các tế bào máu đỏ khỏe mạnh mang oxy đầy đủ trong cơ thể.

Thông thường, tế bào máu đỏ là linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào máu đỏ trở nên cứng nhắc, dính và có hình dạng giống như hình lưỡi liềm hay trăng lưỡi liềm. Những tế bào có hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và ôxy đến các bộ phận của cơ thể.

Không có cách chữa bệnh cho hầu hết những người thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa sự cố khác liên quan đến thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm:

Thiếu máu. Tế bào là hình liềm mong manh. Các tế bào máu đỏ thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết và cần phải được thay thế. Tuy nhiên, các tế bào hồng cầu hình liềm chết sau khi chỉ có 10 đến 20 ngày. Kết quả là thiếu các tế bào máu đỏ, được gọi là thiếu máu. Nếu không có các tế bào máu đỏ đủ lưu thông, cơ thể không thể có được lượng oxy cần thiết để cảm thấy tràn đầy sinh lực. Đó là lý do thiếu máu gây mệt mỏi.

Những cơn đau. Định kỳ đau đớn, khủng hoảng là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi khối tế bào máu đỏ có hình lưỡi liềm lưu thông qua các mạch máu nhỏ ngực, bụng và khớp. Đau cũng có thể xảy ra trong xương. Cơn đau có thể khác nhau về cường độ và có thể kéo dài vài giờ đến vài tuần. Một số người trải nghiệm chỉ là một vài tập đau đớn. Những người khác trải nghiệm nhiều hơn các cuộc khủng hoảng một năm. Nếu một cuộc khủng hoảng nghiêm trọng, có thể cần nhập viện để các thuốc giảm đau có thể được tiêm vào tĩnh mạch.

Hội chứng tay-chân. Sưng tay và bàn chân có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh. Sưng là do các tế bào máu đỏ hình liềm chặn dòng chảy trong máu của bàn tay và bàn chân.

Vàng da. Vàng da và mắt xảy ra vì những tổn thương gan hoặc rối loạn chức năng. Đôi khi, những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có một mức độ vàng da do gan, bộ lọc các chất có hại từ máu, bị choáng ngợp bởi sự sụp đổ nhanh chóng của các tế bào máu đỏ. Ở những người có da sẫm màu, vàng da có thể nhìn thấy chủ yếu là vàng của phần trắng của mắt.

Nhiễm trùng thường xuyên. Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, một cơ quan chống lại bị nhiễm trùng. Điều này có thể làm cho dễ bị nhiễm trùng. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm kháng sinh để ngăn ngừa khả năng nhiễm trùng đe dọa cuộc sống, chẳng hạn như viêm phổi.

Chậm tăng trưởng. Tế bào máu đỏ cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Thiếu máu tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em và sự chậm trễ trong tuổi dậy thì thanh thiếu niên.

Tầm nhìn vấn đề. Một số người có trải nghiệm vấn đề thiếu máu hồng cầu hình liềm tầm nhìn di động. Mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể trở thành tắc với các tế bào hồng cầu hình liềm. Điều này có thể làm tổn thương võng mạc – một phần của mắt mà quá trình hình ảnh trực quan.

Đến gặp bác sĩ khi

Mặc dù thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai, nếu bạn hoặc con phát triển trong các vấn đề sau đây, gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp.

Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu nhận thấy bất kỳ mặt tê liệt hoặc yếu kém mặt, cánh tay hoặc chân, rối loạn, khó đi bộ hoặc nói chuyện, các vấn đề thị lực đột ngột hoặc bị tê hoặc đau đầu. Gọi số khẩn cấp địa phương ngay.

Sưng tay hoặc bàn chân.

Bụng sưng.

Sốt. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có tăng nguy cơ nhiễm trùng, và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Nhạt da hoặc móng chân, tay.

Màu vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Nguyên nhân

Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến ở gen cho cơ thể biết để làm hemoglobin – một hợp chất, màu đỏ giàu chất sắt cung cấp cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là một thành phần của tất cả các tế bào máu đỏ. Nó cho phép các tế bào máu đỏ mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể, và thải carbon dioxide từ khắp cơ thể đến phổi để nó có thể được thở ra.

Trong những trường hợp bình thường, cơ thể làm hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm làm hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm.

Các gene tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau trong một kiểu di truyền được gọi là NST thường di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải vượt qua trên các hình thức khiếm khuyết của gen cho một trẻ em bị ảnh hưởng.

Những người có đặc điểm tế bào hồng cầu hình liềm, hemoglobin có một gene bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen. Vì vậy, các cơ quan của họ làm tế bào hồng cầu bình thường và cả hai hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu của chúng có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, là nhà cung cấp bệnh, có nghĩa là có thể vượt qua các gen khiếm khuyết cho con cái.

Với mỗi thời kỳ mang thai, hai người với những đặc điểm hồng cầu hình liềm có:

25 phần trăm cơ hội có một đứa con không bị ảnh hưởng với hemoglobin bình thường

50 phần trăm cơ hội có một đứa trẻ mang mầm bệnh.

25 phần trăm cơ hội có một đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Yếu tố nguy cơ

Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm thừa kế đến di truyền. Đối với các em bé được sinh ra với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang một gene tế bào hồng cầu hình liềm.

Gen này đặc biệt phổ biến trong nhân dân với châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên của Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, nó phổ biến nhất là ảnh hưởng đến người da đen và gốc Tây Ban Nha.

Các biến chứng

Thiếu máu tế bào hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:

Đột quỵ. Một cơn đột quỵ có thể xảy ra nếu các tế bào hồng cầu hình liềm chặn máu chảy vào khu vực của bộ não. Đột quỵ là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê chân tay, khó khăn nói bất ngờ, và mất ý thức. Nếu em bé hoặc có bất cứ dấu hiệu và triệu chứng, tìm kiếm sự điều trị y tế ngay lập tức. Một cơn đột quỵ có thể gây tử vong.

Hội chứng ngực cấp tính. Điều này đe dọa cuộc sống, biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm là nguyên nhân gây đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp tính có thể được gây ra bởi một nhiễm trùng phổi hoặc bởi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn các mạch máu trong phổi. Nó đòi hỏi phải điều trị y tế khẩn cấp với các thuốc kháng sinh, truyền máu và các loại thuốc mở đường dẫn khí trong phổi. Các cuộc tấn công thường xuyên có thể gây hại phổi.

Phổi tăng huyết áp. Khoảng một phần ba số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cuối cùng sẽ phát triển bệnh cao huyết áp trong phổi (phổi tăng huyết áp). Khó thở là triệu chứng phổ biến của tình trạng này, mà cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Thiệt hại cơ quan. Tế bào hình liềm có thể chặn lưu lượng máu qua các mạch máu, ngay lập tức lấy đi máu và ôxy của cơ quan. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu cũng thấp kinh niên về oxy. Mãn tính tước máu giàu oxy có thể thiệt hại dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Thiệt hại cơ quan có thể gây tử vong.

Mù lòa. Mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị chặn bởi các tế bào hồng cầu hình liềm. Theo thời gian, điều này có thể làm hỏng võng mạc – một phần của mắt cho quá trình hình ảnh trực quan – và dẫn đến mù lòa.

Loét da. Thiếu máu tế bào hình liềm có thể gây lở loét, viêm loét trên đôi chân.

Sỏi mật. Sự phân tích của các tế bào máu đỏ tạo ra một chất gọi là bilirubin. Bilirubin chịu trách nhiệm về vàng da và mắt (bệnh vàng da) ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một mức độ cao của bilirubin trong cơ thể cũng có thể dẫn đến sỏi mật.

Priapism. Đàn ông với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị cương cứng đau đớn, một tình trạng gọi là priapism. Khi xảy ra trong các bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và cuối cùng dẫn đến liệt dương.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra hemoglobin S – hình thức khiếm khuyết của hemoglobin làm nền tảng cho thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một phần của sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện tại bệnh viện. Nhưng trẻ lớn và người lớn có thể được kiểm tra.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, các mẫu máu thường được thu thập từ một ngón tay hoặc gót chân. mẫu này sau đó được gửi đến một phòng thí nghiệm, sàng lọc hemoglobin S.

Nếu xét nghiệm sàng lọc là âm tính, không có tế bào hồng cầu hình liềm hiện gen. Nếu các xét nghiệm là dương tính, xét nghiệm thêm sẽ được thực hiện để xác định xem một hoặc hai gene tế bào hồng cầu hình liềm có mặt. Những người có một gene – tế bào hồng cầu hình liềm – có một tỷ lệ khá nhỏ của hemoglobin S. Với hai gen – bệnh tế bào hồng cầu hình liềm – có một tỷ lệ lớn hơn nhiều của hemoglobin khiếm khuyết.

Thêm các xét nghiệm

Để xác nhận bất kỳ chẩn đoán, một mẫu máu được kiểm tra dưới kính hiển vi để kiểm tra số lượng các tế bào hồng cầu hình liềm – một dấu hiệu của bệnh. Nếu bạn hoặc con bị bệnh, xét nghiệm máu để kiểm tra thiếu máu – số lượng tế bào máu đỏ thấp – sẽ được thực hiện. Và bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể của bệnh.

Nếu bạn hoặc con mang gene tế bào hồng cầu hình liềm, có thể được gọi một nhân viên tư vấn di truyền – một chuyên gia về các bệnh di truyền.

Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số các nước xung quanh các em bé trong tử cung của người mẹ (nước ối) để tìm các gene tế bào hồng cầu hình liềm.

Sau khi chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm, sẽ cần phải gặp bác sĩ của mình thường xuyên hơn so với hầu hết trẻ em. Đối với trẻ em dưới 2, hãy hỏi bác sĩ của con quý vị thường xuyên kiểm tra như thế nào cần phải được hoạch định. Đối với trẻ trên 2 tuổi, có ít nhất hai lần một năm thường được lên lịch.

Phương pháp điều trị và thuốc

Ghép tủy xương chữa trị duy nhất cung cấp khả năng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, việc tìm kiếm một nhà tài trợ là khó khăn và thủ tục có nguy cơ nghiêm trọng liên quan đến nó, bao gồm cả cái chết.

Kết quả là, điều trị cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường nhằm tránh các cuộc khủng hoảng, làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Nếu bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, sẽ cần phải thực hiện thăm thường xuyên với bác sĩ để kiểm tra tế bào máu đỏ đếm và theo dõi sức khỏe. Phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu và oxy bổ sung, cũng như ghép tủy xương.

Thuốc men

Thuốc dùng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tế bào bao gồm:

Thuốc kháng sinh. Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu uống thuốc kháng sinh penicillin khi chúng khoảng 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng nó cho đến khi 5 tuổi. Làm như vậy sẽ giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi, có thể đe dọa đến một trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thuốc kháng sinh cũng có thể giúp người lớn với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống nhiễm trùng nhất định.

Thuốc giảm đau. Để giảm đau trong một cuộc khủng hoảng, bác sĩ có thể tư vấn cho thuốc giảm đau và ứng dụng của nhiệt đến khu vực bị ảnh hưởng. cũng có thể cần toa thuốc giảm đau mạnh hơn.

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư, có thể hữu ích cho người lớn bị bệnh nặng. Khi thực hiện hàng ngày, nó làm giảm tần số của các cuộc khủng hoảng đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu. Nó dường như làm việc bằng cách kích thích sản xuất hemoglobin của thai nhi – một loại hemoglobin được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành của các tế bào hồng cầu hình liềm. Có một số lo ngại về khả năng sử dụng lâu dài của thuốc này có thể gây ra ung thư hoặc bệnh bạch cầu ở những người nhất định. Bác sĩ có thể giúp xác định xem thuốc này có thể có ích.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng một máy siêu âm đặc biệt (transcranial), các bác sĩ có thể xem trẻ em có nguy cơ cao của đột quỵ. Xét nghiệm này có thể được sử dụng trên trẻ em, và những người được tìm thấy có một nguy cơ của đột quỵ sau đó được điều trị bằng truyền máu thường xuyên.

Truyền máu

Trong truyền tế bào hồng cầu, tế bào máu đỏ được loại bỏ từ một nguồn cung cấp máu hiến tặng. Những tế bào này sau đó được cho tiêm tĩnh mạch người thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Truyền máu tăng số lượng tế bào màu đỏ bình thường lưu thông, giúp giảm bệnh thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao của đột quỵ, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Truyền máu thực hiện một số rủi ro. Máu có chứa sắt. Truyền máu thường xuyên gây ra vượt quá sắt xây dựng trong cơ thể. Bởi vì dư thừa sắt có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, những người trải qua truyền máu thường xuyên thường phải được điều trị để giảm mức độ sắt. Deferasirox (Exjade) là một thuốc uống có thể làm giảm lượng sắt dư thừa. Nó có thể được sử dụng ở người lớn tuổi hơn 2.

Bổ sung oxy

Bổ sung thở oxy qua mặt nạ thở oxy cho thêm với máu và giúp thở dễ dàng hơn. Nó có thể hữu ích nếu có hội chứng ngực cấp tính hoặc một cuộc khủng hoảng tế bào hồng cầu hình liềm.

Ghép tủy xương

Thủ tục này thay thế tủy xương bị ảnh hưởng do thiếu máu hồng cầu hình liềm với tủy xương khỏe mạnh từ một nhà tài trợ, những người không có bệnh. Nó có thể chữa bệnh, nhưng thủ tục rủi ro và đó là khó khăn để tìm nhà tài trợ phù hợp. Các nhà nghiên cứu vẫn còn nghiên cứu cấy ghép tủy xương cho những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hiện nay, thủ tục được đề nghị chỉ cho những người có triệu chứng quan trọng và các vấn đề thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Ghép tủy xương đòi hỏi ở lại bệnh viện dài. Sau khi cấy ghép, sẽ cần thuốc để giúp ngăn chặn từ chối hiến tủy.

Điều trị các biến chứng

Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm thuốc kháng sinh, vitamin, truyền máu, thuốc giảm đau, thuốc và phẫu thuật khác có thể, chẳng hạn như sửa chữa các vấn đề tầm nhìn hoặc loại bỏ lá lách bị hư hỏng.

Thử nghiệm phương pháp điều trị

Các nhà khoa học tiếp tục đạt được những hiểu biết mới vào các triệu chứng và nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một số phương pháp điều trị mới có thể được nghiên cứu bao gồm:

Gene trị liệu. Bởi vì thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một gen khiếm khuyết, các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu liệu chèn một gene bình thường vào trong tủy xương của những người thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ dẫn đến việc sản xuất hemoglobin bình thường. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu khả năng tắt gen khiếm khuyết trong khi kích hoạt lại một gen khác chịu trách nhiệm về việc sản xuất hemoglobin của thai nhi – một loại hemoglobin được tìm thấy ở trẻ sơ sinh nhằm ngăn ngừa các tế bào hồng cầu hình liềm hình thành.

Butyric acid. Thông thường được sử dụng như một loại thực phẩm, axit butyric phụ gia có thể làm tăng lượng hemoglobin trong máu của thai nhi.

Clotrimazole. Thuốc kháng nấm giúp ngăn ngừa sự mất nước từ các tế bào máu đỏ, có thể làm giảm số lượng tế bào hồng cầu hình liềm đã hình thành.

Nitric oxide. Nguyên nhân gây thiếu máu tế bào hình liềm mức thấp của nitric oxide, một loại khí giúp giữ cho mạch máu mở ra và làm giảm kết dính của các tế bào máu đỏ. Điều trị bằng oxit nitric có thể ngăn chặn các tế bào hồng cầu hình liềm vón cục với nhau.

Nicosan. Đây là một thảo dược trong các thử nghiệm điều trị sớm. Nicosan đã được sử dụng để ngăn chặn cuộc khủng hoảng liềm ở Nigeria.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Thực hiện các bước để luôn khỏe mạnh là rất quan trọng cho bất cứ ai có thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ăn uống tốt, nhận được nghỉ ngơi đầy đủ và bảo vệ khỏi nhiễm trùng là những cách tốt để duy trì sức khỏe và ngăn ngừa các cuộc khủng hoảng.

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm cần phải được chủng ngừa thường xuyên. Trẻ em và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên có chích ngừa cúm hàng năm và được chủng ngừa chống viêm phổi.

Nếu bạn hoặc con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, theo các gợi ý để giúp giữ sức khỏe:

Hãy bổ sung acid folic hàng ngày, và ăn một chế độ ăn uống cân bằng. Xương tủy, nhu cầu acid folic và vitamin khác để làm cho các tế bào máu đỏ mới.

Uống nhiều nước. Giữ ẩm giúp cho máu loãng, làm giảm cơ hội mà các tế bào hồng cầu hình liềm sẽ hình thành.

Tránh nhiệt độ. Tiếp xúc với nhiệt độ nóng hoặc lạnh có thể gây ra sự hình thành của các tế bào hồng cầu hình liềm.

Giảm căng thẳng. Một cuộc khủng hoảng có thể xảy ra hồng cầu hình liềm là kết quả của stress.

Tập thể dục thường xuyên, nhưng đừng lạm dụng nó. Thảo luận với bác sĩ về tập thể dục bao nhiêu là phù hợp.

Sử dụng thuốc một cách thận trọng. Một số loại thuốc, chẳng hạn như pseudoephedrine – thuốc thông mũi, có thể teo các mạch máu và làm cho nó khó khăn hơn cho các tế bào hồng cầu hình liềm di chuyển qua một cách tự do.

Bay trên máy bay với khoang điều áp. Cabin máy bay không điều áp có thể không cung cấp đủ oxy. Nồng độ ôxy thấp có thể gây ra một cuộc khủng hoảng liềm. Thêm vào đó, hãy chắc chắn để uống thêm nước khi đi du lịch bằng đường hàng không, như khoang điều áp có thể được khử nước.

Tránh các khu vực cao độ cao. Đi du lịch đến một khu vực độ cao cũng có thể gây ra một cuộc khủng hoảng vì nồng độ oxy thấp hơn.

Đối phó và hỗ trợ

Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình có thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể muốn được giúp đỡ với những áp lực của căn bệnh này suốt đời. Trung tâm tế bào hồng cầu hình liềm và bệnh viện có thể cung cấp thông tin và tư vấn. Hỏi bác sĩ hoặc nhân viên tại một trung tâm tế bào hồng cầu hình liềm, nếu có các nhóm hỗ trợ cho các gia đình trong khu vực. Nói chuyện với những người khác đang phải đối mặt với những thách thức cùng có thể hữu ích.

Điều này đặc biệt quan trọng tìm cách để kiểm soát và đối phó với đau đớn. Các kỹ thuật khác nhau làm việc cho những người khác nhau, nhưng nó có thể là giá trị cố gắng sưởi ấm, tắm nước nóng, massage hay vật lý trị liệu. Cầu nguyện trong gia đình và bạn bè cũng có thể là nguồn hỗ trợ.

Nếu có một đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình liềm, tìm hiểu càng nhiều càng tốt về các dịch bệnh và đảm bảo cho con nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất có thể. Một đứa trẻ bị bệnh hồng cầu hình liềm có nhu cầu đặc biệt và đòi hỏi phải thường xuyên chăm sóc y tế. Bác sĩ có thể giải thích cách thường xuyên để mang lại cho con để chăm sóc y tế và những gì có thể làm nếu người đó bị bệnh.

Phòng chống

Nếu thực hiện các đặc điểm tế bào hồng cầu hình liềm, có thể gặp một cố vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai một đứa con. Một nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp hiểu nguy cơ của việc có một đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình liềm. Người đó cũng có thể giải thích phương pháp điều trị có thể, các biện pháp phòng ngừa và lựa chọn sinh sản.

Có một trong các quy trình thụ tinh ống nghiệm để cải thiện cơ hội cho các bậc cha mẹ đều mang gen tế bào hồng cầu hình liềm có con với hemoglobin bình thường. Thủ tục này được gọi là chẩn đoán gen preimplantation. Đầu tiên, trứng được lấy từ người mẹ. Sau đó, tinh trùng được lấy từ người cha. Trong phòng thí nghiệm, những quả trứng được thụ tinh với tinh trùng. Những quả trứng được thụ tinh sau đó được thử nghiệm cho sự hiện diện của gen tế bào hồng cầu hình liềm. Trứng thụ tinh không có gen tế bào hồng cầu hình liềm có thể được cấy vào người mẹ cho phát triển bình thường. Tuy nhiên, thủ tục này là tốn kém và không phải luôn luôn thành công.

Bài này đã được đăng trong BỆNH Ở NƠI KHÁC. Đánh dấu đường dẫn tĩnh.

Phản hồi đã bị đóng.